Saudi pioneer in clinical NGS | Laboratory Innovations | Quality | Bioinformatics and Data Analysis | Co-Founder and Educational Director at @xenoclinic
Kingdom of Saudi Arabia
Joined April 2014
- Tweets3.9K
- Following991
- Followers2.2K
- Likes1.9K
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
يُعد مركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث علامةً بارزةً ونموذجًا رائدًا في مجال البحث العلمي والابتكار الطبي، ليس فقط لما يقدمه من أبحاث نوعية تعكس مستوى التقدم والتطور في العلوم الطبية، وما ينشره من دراسات علمية رفيعة المستوى في أعرق المجلات العلمية المحكمة عالميًا، بل أيضًا لدوره المحوري في إجراء وتطوير الأبحاث الإكلينيكية التي تنعكس نتائجها بصورة مباشرة على تحسين رعاية المرضى والارتقاء بجودة الخدمات الصحية.
كما يواكب المركز أحدث التطورات العلمية والتقنية، من خلال توظيف التقنيات المتقدمة في مجالات علم الجينوم، والخلايا الجذعية، والطب الدقيق، بما يسهم في تطوير حلول طبية مبتكرة وتعزيز مستقبل الرعاية الصحية. ولا يقتصر دوره على البحث والابتكار فحسب، بل يمتد ليشمل نقل وتوطين التقنيات المتقدمة، وبناء القدرات الوطنية، وتأهيل وتدريب أجيال من الباحثين والعلماء، بما يعزز مكانة المملكة إقليميًا وعالميًا في مجالات البحث العلمي والابتكار الطبي.
The Research Centre at King Faisal Specialist Hospital and Research Centre (KFSHRC) stands as a landmark institution and a leading model of excellence in medical research and innovation. Its distinguished contributions extend beyond conducting high-quality research that reflects the remarkable advancement of medical sciences and publishing impactful studies in prestigious, internationally peer-reviewed scientific journals. The Centre also plays a pivotal role in advancing clinical research, with findings that directly translate into improved patient care, better clinical outcomes, and enhanced healthcare services.
Furthermore, the Centre embraces the latest scientific advancements and technological innovations, particularly in genomics, stem cell research, and precision medicine, to drive the development of innovative medical solutions and shape the future of healthcare. Its commitment extends beyond research and innovation to include technology transfer and localization, national capacity building, and the education and training of future generations of researchers and scientists, thereby strengthening Saudi Arabia's position as a regional and global leader in scientific research and medical innovation.
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
مقال رائع لمعالي الدكتور بندر القناوي حول أهمية الجينومات الوطنية و التشخيص الوراثي و الاستثمار في تطبيقات التقنية الحيوية و توطينها
time.com/branded-content/Kin…
الإجابة الشافية المنطقية لكل من يركض وراء علوم جينات القبايل
أقسم بأيمان مغلظة أن أحد أكبر القبائل في عام 2012 كانت تتبع عدنان و يثبت ذلك كل من كان له القدرة على الإثبات .. و اليوم في منصة X هي من عرب قحطان و يثبت ذلك كل من كان له القدرة على الإثبات
كيف تغير تصنيف القبيلة؟؟؟ ما ندري !! وين ؟؟ ما ندري !! ليش ؟؟ ما ندري !! 😪😪
💥حراج انساب الجينات والعبث بأنساب القبائل 💥
ما نراه اليوم في ساحات الفحص الجيني أصبح أشبه ما يكون بـحراج داحس والغبراء أو سوق لبيع وشراء الجذور التاريخية الانساب بالمزاد العلني حيث يتصارع المتنازعون على تحورات عمرها آلاف السنين ليلبسوها رداءً عشائرياً طارئاً لا يتجاوز عمره بضعة قرون.
أولاً: الحقيقة العلمية لعمر التحورات العميقة (مثل FGC7 وما شابهها على سبيل المثال والذي يحوي أكثر من 10 قبائل)
يُقدَّر عمر الجد المشترك الأحدث (TMRCA) لهذا التحور بحوالي 2,000 إلى 2,100 سنة تقريباً (أي أنه يعود تاريخياً إلى ما بين القرن الأول قبل الميلاد والقرن الأول الميلادي، حوالي 50 م) وهذا التقدير الزمني يضع التحور في حقبة العصر الروماني/الميلادي المبكر وهو تحور عميق جداً يسبق تبلور وتشكّل أسمـاء القبائل العربية المعاصرة والوسيطة ببضعة قرون إلى ألف سنة.
ومن الناحية الجينية الصرفة
فإن التحورات العميقة التي تعود لعقود أو قرون موغلة في القدم (آلاف السنين قبل الميلاد):
1. لا تعرف الأسماء القبلية الحديثة:
هذه التحورات نشأت في أزمنة موغلة في القدم لم تكن فيها القبائل بشقيها العدناني أو القحطاني أو حتى التسميات المعاصرة موجودة أصلاً.
2. قانون التفرع الشجري (TMRCA):
الجينات تتبع شجرة نمو بيلوجية تتفرع تاريخياً وليست خطاً مستقيماً يؤدي حصرياً لاسم قبلي وُلد متأخراً في التاريخ الوسيط أو الحديث. ومحاولة إسقاط اسم قبلي معاصر على تحور عمره آلاف السنين تشبه تماماً محاولة حصر "آدم عليه السلام" في بطن قبيلة واحدة من قبائل العصر الحديث!
ثانياً: "حراج أنساب الجينات"
دلال الحراج ينادي بصوت يتردد بين أروقة المختبرات وسراديب التعصب:
"يا ربع.. يا عواني.. يا أهل السلالات النقية! هذا طرخي هذا اسقاطي العرض اليوم على تحور تاريخي عريق عمره آلاف النسين! افتح السوم يا ولد.. كم تدفعون في جدٍّ يعود إلى عصور البرونز؟"
تتقافز القبائل العشرة التي تقبع في هذا التحور وتتنازع عليه كالمزايدين في سوق الطمام هذه تدعي أنه "جدها الأقدم"، وتلك تحلف بأيمان مغلظة أنه إرث أجدادها وثالثة تلوح بسيف العصبية تبتغي انتزاع "الصك الجيني" ولو بليّ عنق علم البيولوجيا ومقصلة الحسابات الإحصائية.
لقد تحول علم الوراثة الحديث
إلى "دكان عطارة" أو ساحة خردة يُعَرض فيه التاريخ والنسب البشري في مزاد علني لكل من هب ودب و يتناطح المتصارعون على تحورات لا تفرق بين عربي أو أعجمي بل ولا بين إنسان وكائن سحيق في مشهد يعجز عنه خيال الأساطير
يستميت أحدهم لإثبات أن هذا التحور وُلد حاملاً "عقال وشماغ" هو جد تلك القبيلة قبل ميلاد التاريخ بألف عام فإذا أثبت العلم أن عمر التحور أقدم من القبيلة نفسها بمراحل جن جنونه وأراد أن يحاكم "الجزيئات والنيوكليوتيدات" في محكمة العرف العشائري!
إنه بحق "عصر حراج الأنساب" حيث يُهدم التاريخ الحقيقي الموثق على أعتاب " المختبر" ويُستبدل بالوهم والجعجعة لاحتكار المجد البشري بينما الجينات تضحك عليهم بصمت وعلى هذا العبث العشائري الذي أراد أن يُخضع المجهر لسلطة "ابن عمي وما أشبه ذلك".
هنا احدى الصور المتداولة في الساحات الجينية مثال على الهوس الجيني والعبث بانساب القبائل بناء على التخمين والاحتمال
376
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
الى الجيني المعتقد بالقطعية
FamilyTreeDNA
لا تصف النتائج الجينية بأنها قطعية بل تؤكد رسميا أنها
"تقديرات احتمالية' تعتمد على المقارنة وعلى نماذج إحصائية وتختلف بين الشركات بسبب اختلاف قواعد البيانات والخوارزميات
المصدر:
blog.familytreedna.com/recen…
--
help.familytreedna.com/hc/en…
الشرح:
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
تبحث عن مشروع بحثي مدعوم أو ترغب في استكشاف المشاريع في مجال معين؟
تتيح لك GrantLens البحث مع إمكانية تصفية النتائج للوصول إلى المشاريع ذات الصلة باهتماماتك البحثية.
snih.gov.sa/grantlens
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
خلال خبرتي العملية اشتغلت بفضل الله على معظم أنواع أجهزة NGS بأنظمة مختلفة و كلها تقود إلى طريق واحد ..
كيف نحدد إذا كان الـ Genetic Variant المكتشف في تحليل NGS مسبب للمرض أو مجرد اختلاف طبيعي🧬❓🤔
هنا بشارك معكم الأدوات وقواعد البيانات التي تساعدنا في تفسير المتغيرات الجينية:
ClinVar: قاعدة بينات للمتغيرات الجينية مُصنفة حسب التأثير المسبب للأمراض
ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
gnomAD: لمعرفة تكرار المتغير في مجموعات سكانية مختلفة
gnomad.broadinstitute.org
Ensembl VEP: للتنبؤ بتأثير المتغير على الجينات والبروتينات
ensembl.org/Tools/VEP/
Franklin by Genoox: للمساعدة في تفسير المتغيرات الجينية وربط الأدلة السريرية والجينية
franklin.genoox.com/clinical…
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
الـ Literature Review مو مجرد تلخيص أبحاث
الـ Literature Review الحقيقي لازم تسوي فيه ٣ أشياء:
١- تلخيص (وش قالوا الباحثين اللي قبلك؟)
٢- مقارنة (وين اتفقوا ووين اختلفوا؟)
٣- نقد (وش نقاط الضعف في دراساتهم؟)
وبعدين تستنتج الثغرة اللي بحثك بيجيب حلها.
بهالطريقة تكون أضفت قيمة
خلال خبرتي العملية اشتغلت بفضل الله على معظم أنواع أجهزة NGS بأنظمة مختلفة و كلها تقود إلى طريق واحد ..
كيف نحدد إذا كان الـ Genetic Variant المكتشف في تحليل NGS مسبب للمرض أو مجرد اختلاف طبيعي🧬❓🤔
هنا بشارك معكم الأدوات وقواعد البيانات التي تساعدنا في تفسير المتغيرات الجينية:
ClinVar: قاعدة بينات للمتغيرات الجينية مُصنفة حسب التأثير المسبب للأمراض
ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
gnomAD: لمعرفة تكرار المتغير في مجموعات سكانية مختلفة
gnomad.broadinstitute.org
Ensembl VEP: للتنبؤ بتأثير المتغير على الجينات والبروتينات
ensembl.org/Tools/VEP/
Franklin by Genoox: للمساعدة في تفسير المتغيرات الجينية وربط الأدلة السريرية والجينية
franklin.genoox.com/clinical…
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
تقنية KNIT: تربط مقطع DNA المراد إدخاله بإنزيم Cas9 معدّل يُحدث قطعًا في أحد شريطي الحمض النووي فقط، ثم تتغل آليات إصلاح الخلية لدمج المقطع في الموقع المستهدف.
#نيتشر #عن_العلوم #نشرةالعلوم #نيتشر_ميدل_إيست
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
تقنية إعادة التركيب الجيني Recombineering: تعتمد هذه التقنية على آليات إعادة التركيب الجيني المستخدمة في البكتيريا لإعادة كتابة الحمض النووي. ويعمل الباحثون على تطوير هذه الطريقة لزيادة كفاءتها في الخلايا البشرية.
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
تقنية إعادة التركيب الجيني باستخدام حمض نووي ريبي جسري (Bridge recombinase): تستخدم هذه التقنية جزيئات حمض نووي ريبي تتعرف على كل من موقع الإدخال والحمض النووي المراد إدخاله، لتوجيه الإنزيمات إلى تنفيذ تعديلات كبيرة، تشمل إدخال مقاطع جينية أو حذفها أو قلب اتجاهها.
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
تقنية evoCAST: توظّف إنزيمات الترانسبوزاز المتنقلة والمرتبطة بإنزيم كريسبر لإدخال مقاطع DNA في مواقع مستهدفة، وقد أظهرت قدرتها على إدخال مقاطع يصل طولها إلى 15 ألف قاعدة في الخلايا البشرية.
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
تقنية MINT: تعتمد على إعادة هندسة إنزيم Bxb1 ليتعرف على مواقع محددة في الجينوم، ما يتيح إدخال مقاطع حمض نووي يتجاوز طولها 12 ألف قاعدة دون الحاجة إلى تجهيز موقع هبوط مسبقًا.
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
نستعرض معكم هنا عددًا من أحدث أدوات التحرير الجينومي:
تقنية PASTE: تجمع بين تقنية التحرير الجيني الأولي (Prime editing) وإنزيم Bxb1؛ إذ تجهّز موقعًا محددًا في الجينوم، ثم تستخدم الإنزيم لإدخال مقاطع كبيرة من الحمض النووي قد يصل طولها إلى عشرات آلاف القواعد في هذا الموقع المجهز.
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
ما بعد #كريسبر.. أدوات جديدة لتحرير الجينوم
هل يمكن استبدال جين معيب بآخر سليم أو إعادة تصميم أجزاء من الحمض النووي؟ تتنافس تقنيات جديدة لتحرير الجينوم على تجاوز قيود «كريسبر-كاس9»، فاتحةً آفاقًا لعلاج الأمراض الوراثية وعلاجات السرطان. لكن التحدي في إيصالها إلى الخلايا بأمان.
I like this kind of puzzles😃
In this case I will extract the total nucleic acid DNA + RNA
And, I believe host depletion is the ideal solution depending on (Saponin technique)
Then, sequencing with short read NGS technologies
😊 teapawt.net/drsusannasif/status/21…
2
333
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
في هذا البوست بعرفكم على تقنية من Google من خلالها تقدرون من خلالها تشوفون شكل البروتين ثلاثي الأبعاد و منها نقدر نعرف:
إرتباطات و تفاعلات البروتين مع بروتينات ثانية
و نقدر نعرف ارتباط البروتين مع الأدوية و طريقة تفاعلهم مع بعض
و نقدر نعرف اذا في متغيرات في الجينوم أثرت على شكل البروتين أو تفاعلاته
اسم التطبيق Alphafold
deepmind.google/science/alph…
عندك بروتين أياًً كان (هرمون أنزيم .. أي شي) نفسك تشوفه كيف شكله وحجمه و طريقة تفاعله علشان تفهمه .. راجعوا هذا البوست 👈🏼
في هذا البوست بعرفكم على تقنية من Google من خلالها تقدرون من خلالها تشوفون شكل البروتين ثلاثي الأبعاد و منها نقدر نعرف:
إرتباطات و تفاعلات البروتين مع بروتينات ثانية
و نقدر نعرف ارتباط البروتين مع الأدوية و طريقة تفاعلهم مع بعض
و نقدر نعرف اذا في متغيرات في الجينوم أثرت على شكل البروتين أو تفاعلاته
اسم التطبيق Alphafold
deepmind.google/science/alph…
في هذا البوست بعرفكم على تقنية من Google من خلالها تقدرون من خلالها تشوفون شكل البروتين ثلاثي الأبعاد و منها نقدر نعرف:
إرتباطات و تفاعلات البروتين مع بروتينات ثانية
و نقدر نعرف ارتباط البروتين مع الأدوية و طريقة تفاعلهم مع بعض
و نقدر نعرف اذا في متغيرات في الجينوم أثرت على شكل البروتين أو تفاعلاته
اسم التطبيق Alphafold
deepmind.google/science/alph…
Raneem AlHarbi 🇸🇦 retweeted
فخورون بمساهمتنا في تعزيز استخدام الميتاجينوم لتشخيص الأمراض المعدية في السعودية.
أظهرت دراستنا قدرة التقنية على كشف مسببات العدوى التي قد تفوتها الطرق التقليدية خاصة لدى المرضى ذوي الحالات المعقدة. خطوة مهمة نحو تشخيص أدق وأسرع ودعم الطب الدقيق ضمن رؤية 2030.
#PrecisionMedicine
