Our research group is focused on unravelling the genetics and environmental bases of complex genetic diseases and, specifically, of 22q11DS and CHD
Joined November 2020
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‼️ Un grup d'investigadors de la @UIBuniversitat i l'@idisbaib han fet una troballa que pot ser clau per a la recuperació de l'ictus isquèmic.
🧠A Espanya, una persona pateix un ictus cada sis minuts.
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La selección de embriones permite que nazcan en Balears 40 niños sin enfermedades genéticas ultimahora.es/noticias/local… a través de @UHmallorca
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📢Hoy Día Internacional del #Sindrome22q11 nos sumamos a la campaña #Lucesporel22q de nuestra entidad @22q_es para visibilizar la existencia de las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente y apoyar sus derechos e intereses | #HazVisible22q #TribuCOCEMFE
Día Internacional del Síndrome 22q11
Hoy 22 de nov, más que nunca, queremos HACER VISIBLE el SÍNDROME 22q
Dar a conocer el #Sindrome22 es cosa de todos.
GRACIAS!
#Hazvisible22q #22qawarenessDay #22qawareness #awareness #22q11 @FEDER_ONG @COCEMFEnacional @22q11Europe @innicia_
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Día Internacional del #Sindrome22q11
Dar a conocer el #22q es cosa de tod@s
#22q11Day
#HazVisible22q #22qawareness #22q #22q11
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🆕🆕📢#SeminariIdISBa «Genómica de la salud: Líneas de investigación y proyecto»
👨🔬Dr. Damià Heine Suñer.
🗓️16 d’octubre.
🕜13: 30 h.
📍Aules 102-103 HUSE.
📎idisba.es/cat/Actualitat/Act…
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Una consulta única de obstetras y genetistas para que las madres de Baleares puedan decidir en las gestaciones problemáticas diariodemallorca.es/mallorca… vía @diariomallorca @obginSonEspases @iciar_mar @octavicordoba
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#NitdelaRecercaIB #DivulgaIdisba gràcies @VLlull Victòria i @MarcVentayol per representar al nostre grup @Genomics_Health i per fer arribar sa ciencia a tots, fins i tot als més petits!
L’investigadora MªVictòria Llull els mostra als més petits el conte “Margarita Salas: la història d’una científica valenta” #NitdelaRecercaIB #DivulgaIdISBa
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Avui ha tocat presentar #LaDesfetaDelParadís, d'@EdiMoll a #Magaluf amb @fqneus. Un debat molt profitós, on aprofitam per fer 'teràpia de grup' amb els assistents sobre els estralls del turisme en la nostra societat.
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🔬 @SonEspases descubre una enfermedad muy rara que solo tienen 13 niños en el mundo, entre ellos dos hermanos mallorquines, uno de los cuales ha fallecido.
✍ I. Olaizola
diariodemallorca.es/mallorca…
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Son Espases descubre una enfermedad muy rara que solo tienen 13 personas en el mundo diariodemallorca.es/mallorca… vía @diariomallorca
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"Patterns of mosaicism for sequence and copy-number variants discovered through clinical deep sequencing of disease-related genes in one million individuals" #DrRebeccaTruty et al. @Invitae in @AJHGNews
"These results can help #clinicians better #diagnose #hereditarydiseases, provide prognoses, and manage the care of individuals with mosaicism, including by recognizing opportunities for additional testing in affected individuals and their family members."
cell.com/ajhg/fulltext/S0002…
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Presentaciones trabajos fin MIR en @SonEspases. Nuestra primera promoción @C_Cardiaca_HUSE Irene Hidalgo con nuestra experiencia reparación aórtica. Enhorabuena a Unidad docencia por su trabajo y a los tutores empeño y dedicación.
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RT @platzer_k: #ESAM is a new AR #MorbidGene for a NDD w/ profound ID, absent or severely delayed speech, epilepsy, spasticity, ventriculomegaly & intracerebral hemorrhage/cerebral calcifications @AJHGNews Lecca, @LupskiLab @poseypod, Errichiello et. al.… teapawt.net/ajhgnews/status/164143…
💫 OUT NOW
@AJHGNews
📰 Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage
🧑🤝🧑
Lecca, Pehlivan & colleagues
👇
bit.ly/3TXrkiR
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📰 Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage
🧑🤝🧑
Lecca, Pehlivan & colleagues
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És el primer hospital de l'Estat que disposa d'aquesta tecnologia. És fonamental continuar invertint en novetats tecnològiques i incorporar-les.
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La GENIB, situada a @SonEspases, ha incorporat recentment un nou seqüenciador que permet diagnosticar noves malalties minoritàries que fins ara no es podien detectar i fer un seguiment exhaustiu dels tractaments oncològics.
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Empezamos hoy el preceptorship con médicos de diferentes hospitales nacionales #amyloidosis @secardiologia @UnidadTtr @SonLlatzer
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#GENIB: @ibsalut @SonEspases @idisbaib Iciar Martínez: «La medicina de precisión es el futuro y Baleares va varios pasos por delante» diariodemallorca.es/mallorca… vía @diariomallorca
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1/7 Very excited to share findings of the largest #autism whole genome sequencing (WGS) study, published in Cell @CellCellPress @SickKidsNews @autismspeaks
Over 100 investigators involved.. a true team science effort!
authors.elsevier.com/a/1g3Vb…
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Ahora que tengo NGS…¿cómo gestiono la incertidumbre?, Beneficios y escollos, por @iciar_mar en #tendiendopuentes
