Directora de Centro de Bioquimica y Genética Clinica. HCUVA. Murcia
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Un año más, un congreso muy especial, de gran nivel científico y humano, participación y emoción. Gracias a toda la gran familia de @dgenesmurcia, por hacerlo posible, y en especial a Eva por su trabajo. Y a la @UCAM por ceder este magnífico espacio. Seguimos caminando juntos ❤️
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Abierto el plazo de inscripción al XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras que organiza @dgenesmurcia junto con la @UCAM
dgenes.es/abierto-el-plazo-d…
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AAVantgarde presentará en EURetina 2026 nuevos avances clínicos en síndrome de Usher 1B y enfermedad de Stargardt
retinamurcia.org/noticias/ac…
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La @FFIS_CARM presenta el curso de Experto en Secuenciación, Análisis de Variantes y Diagnóstico Genético 🧬
Una formación especializada dirigida a profesionales que deseen iniciar su carrera en el ámbito del diagnóstico genético
Consulta más:
ffis.es/ffis/detalleCurso.js…
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Ahora toca trabajar junto al CGCOB para incorporar las modificaciones necesarias y reconocer la experiencia de los profesionales que llevan años desarrollando su labor en el ámbito sanitario.
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Hoy se ha dado un paso más para que la especialización sanitaria en Genética sea una realidad, con la aprobación en el Congreso de la toma en consideración de la Proposición de Ley sobre la profesión de biólogo sanitario.
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Gracias @AEGHgenetica, @CGCOB y grupos parlamentarios que habéis luchado y apoyado este importante paso para reconocer la Biología Sanitaria. Un avance para los profesionales, sistema sanitario y para los pacientes, especialmente con #EnfermedadesRaras. #EspecialidadGeneticaYA
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🩸A baby’s postcode shouldn’t determine their chance of an early diagnosis. Yet newborn screening remains unequal across Europe. This #NewbornScreeningAwarenessMonth, we’re calling for stronger #EUcollaboration.
📣Add your organisation’s voice by 30 Sept: go.eurordis.org/newborn-scre…
ALT Man in a blue plaid shirt holding a baby with text announcing September as Newborn Screening Awareness Month.
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Hace 600 días, el doctor Hussam Abu Safiya fue arrancado de su familia, de sus compañeros/as y de los niños y niñas que cuidaba con tanto cariño. Sigue en una cárcel israelí sin cargos, sin juicio, sin explicación. Y ahora sabemos que su vida corre peligro inminente: informes recientes hablan de tortura y malos tratos bajo custodia.
No podemos mirar hacia otro lado. Cada firma cuenta para exigir su libertad inmediata.
#FreeDrHussamAbuSafiya #FreeAbuSafiya #FreeDrAbuSafiya
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Es #DíaMundialDeLaAsistenciaHumanitaria #WorldHumanitarianDay
Gracias por ayudar a quienes sufren hambre, enfermedades, violencia, …
Desde #Gaza hasta Sudán, desde Haití hasta Yemen, ser humanitario nunca ha sido tan peligroso, y …tan necesario. #WHD2026
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Publicamos la #MemoriaCBGC2025.
Detrás de cada estudio genético hay una persona o una familia que busca un diagnóstico. En 2025, el CBGC siguió avanzando para ofrecer un diagnóstico genético más temprano y preciso a pacientes con #EnfermedadesRaras y otras enfermedades genéticas
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Publicamos la #MemoriaCBGC2025
🧬 11.565 estudios gestionados.
👥 9.277 pacientes atendidos.
📈 +40 % en estudios de secuenciación masiva (NGS).
👶 Cribado neonatal con 49 enfermedades incluidas.
🔗doi.org/10.67633/20.500.1478…
@Murciasalud @AreaUnoArrixaca
#EspecialidadGeneticaYA
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✅El Congreso aprueba definitivamente la Ley de Cribado Neonatal, un paso histórico para avanzar hacia un acceso más equitativo al diagnóstico precoz en España
Desde FEDER seguiremos trabajando para que ningún bebé ni ninguna familia se quede atrás🍀
👉 enfermedades-raras.org/actua…
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👶 La Ley de Cribado Neonatal da un paso decisivo para que el acceso a la prueba del talón y al diagnóstico precoz no dependa del lugar de nacimiento.
Una medida clave para avanzar hacia una atención más equitativa.
#EspecialidadesGenéticaYA
infosalus.com/actualidad/not…
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Mientras la sociedad descubría la PCR,
secuenciación o diagnóstico genético, miles de biólogos llevaban trabajando décadas en esas áreas dentro del sistema sanitario
Y muchos sin ser reconocidos como sanitarios
Hay que poner fin a esta anomalía @Monica_Garcia_G @javierpadillab
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Hoy la alumna María Orenes Tornel, que ha realizado sus prácticas externas del grado de Biología Sanitaria @UAHes en nuestro Laboratorio de Genética Molecular y Genómica, nos ha presentado su TFG, dirigido por el Dr. Raúl Teruel. Enhorabuena por el trabajo realizado! 👏
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Nuestra compañera, la Dra. Mari Carmen Martínez Romero, participa en la Conferencia de la @eshgsociety que se está celebrando este año en Gotemburgo, Suecia. Una oportunidad para compartir los últimos conocimientos en Genética Humana y encontrarse con amigos 👌 @beatrizmardel.
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Nos faltan firmas. Y nos falta tiempo: apoyemos la ILP por un cribado neonatal equitativo en toda España - Piensa en metabólico @espku metabolicos.es/2026/06/ilp-c…
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Haz que este vídeo salga de la burbuja.
La ILP necesita llegar a todo el mundo.
Y eso solo pasa si tú comentas, compartes y participas.
No pases de largo.
Haz ruido.
📞 600147770 si quieres unirte llama o escribe
#CribadoNeonatalAmpliado en #Equidad
instagram.com/reel/DYrcN7hMg…
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Muchas gracias Sra Ministra. Nuestro centro, con más de 50 años de trayectoria en detección precoz y diagnóstico genético de #EnfermedadesRaras, confia en la pronta publicación del RD de la Especialidad de Genética Clínica de Laboratorio y el reconocimiento del Biólogo Sanitario.
Hace un año España impulsó junto a otros países la primera resolución internacional de la OMS que reconoce las enfermedades raras como una prioridad global de salud pública.
Hoy, en Ginebra, seguimos trabajando para convertir esa declaración en avances reales.
En España hemos ampliado el cribado neonatal de 7 a 21 enfermedades, impulsado la especialidad de genética y alcanzado ya una cobertura del 94% de la población en el Registro Estatal de Enfermedades Raras.
Nuestro compromiso con tener diagnósticos más rápidos, más investigación, mejor coordinación entre sistemas sanitarios y que el acceso a pruebas, tratamientos y seguimiento no dependa del código postal en el que nazcas o vivas.
