PhD Biologia molecular, Centro de diagnóstico de enfermedades moleculares,@CedemEMH. Enfermedades raras.
Madrid, España
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📻 Escucha ya el programa 32 de 'La Ciencia de lo Singular', destinado a conocer Únicas Hackathon.
Este evento reunió en Murcia a expertos de distintos ámbitos para intentar resolver y encontrar el diagnóstico de 12 pacientes con enfermedades raras.
share4rare.org/es/news/capit…
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Hoy se ha dado un paso más para que la especialización sanitaria en Genética sea una realidad, con la aprobación en el Congreso de la toma en consideración de la Proposición de Ley sobre la profesión de biólogo sanitario.
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"El cribado neonatal no puede depender del código postal" democrata.es/democrata-pro/a…
Gracias @xavigranda por hacer @MasVisibles las #EnfermedadesRaras en @democrata_info
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Comienza la 7ª edición de Actualización EIM
En septiembre iniciaremos una nueva edición de Actualización EIM, un proyecto formativo que, tras siete años de trabajo continuo, se consolida como uno de los principales espacios de actualización científica.
actualizacioneim.com
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Webinar “Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Casos Clínicos” coordinado
🗓️ 3 Junio 18h
actualizacioneim.com/webinar…
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Nuestra querida directora Magdalena Ugarte apoyando el cribado neonatal equitativo en el congreso de la @AEGHgenetica
La AEGH colabora con la ILP de cribado neonatal ampliado en equidad.
Tenemos un punto de firmas en el #CongresoGenética26 ✍️
Ya ha pasado por aquí Magdalena Ugarte, promotora junto a Federico Mayor Zaragoza del primer programa de cribado neonatal en España.
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#BiologíaSanitaria | El Anteproyecto de Ley de modificación de la Ley 44/2003 es la piedra angular que define quiénes ejercen y cómo se reconocen las profesiones sanitarias en España. Para las/os biólogas/os, este no es solo un trámite legislativo; es la batalla por la
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🗣️SM la Reina:“Estamos hoy aquí porque cada pERsona importa. Importáis cada una de las personas que estáis aquí”
“Debe existir equidad en el diagnóstico, investigación y tratamiento. Cuando la inclusión forma parte de la estructura, se reconocen derechos y el valor de cada vida”
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📅 26 de febrero | 💻 Online
Webinar @Sociedad_SEMI @GTEMinoritarias
👉 Claves diagnósticas en miopatías metabólicas
Diagnósticos diferenciales, manifestaciones cardíacas y debut en el adulto.
🆓 Inscripción gratuita
🔗 semi.acblnk.com/url/ver/9275…
🧬 Claves diagnósticas en miopatías metabólicas
👉Webinar gratuito | SEMI – GTEM
📅 26 de febrero de 2026
🕔 17:00 – 18:30 h
💻 Modalidad online
Un encuentro formativo para profundizar en el abordaje diagnóstico de las miopatías metabólicas, de la mano del GTEM.
webinar-minoritarias-semi.co…
Con la colaboración de Ultragenyx.
#SEMI #GTEM #MiopatíasMetabólicas #FormaciónMédica #Webinar #EnfermedadesRaras
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JORNADA | Esta tarde hemos participado en la jornada 'Situación y perspectiva de la genética clínica en España' en la que nos hemos puesto al día en la situación de las especialidades junto a la @FundacionAreces y @Hospital_FJD
¡Gracias a todas las personas asistentes!
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Desde el @CedemEMH impulsando el cribado genético neonatal. @BelenPerezGlez
Hemos acogido en el #ISCIII una reunion del proyecto CRINGENES, que investiga enfermedades genéticas con cribado genómico neonatal.
Nuestro Instituto ha impulsado este proyecto, en el que participan nueve comunidades autonomas, con una financiación de 2,4 millones de euros.
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🥼🥼🥼 ¿Eres profesional sanitario? ¿Te gustaría saber más sobre Errores Innatos del Metabolismo (EIM)?
💻💻💻 En este ciclo de webinarios con el aval @Aecom_EIM y el apoyo de Sanofi puedes encontrar conocimiento para tu práctica clínica y claves útiles para su diagnóstico y manejo.
pro.campus.sanofi/es/otras-t…
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El 19 de enero analizamos la situación, retos y oportunidades de la #genética clínica, un campo en plena transformación científica y asistencial
No te pierdas esta jornada organizada en colaboración con @Hospital_FJD y @ranm_es
Más ℹ️ fundacionareces.es/fundacion…
#medicina #salud
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Una técnica experimental ha conseguido que nazcan sanos ocho bebés con alto riesgo de herencia de #EnfermedadesRaras.
El procedimiento consiste en trasladar el material genético del óvulo o embrión de la madre, a otro óvulo o embrión donado al cual le ha sido retirado su ADN clave.
lavanguardia.com/vida/202507…
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Durante 48 horas, más de 125 profesionales de 14 países trabajaron de forma colaborativa para avanzar en el diagnóstico de 12 casos pediátricos con sospecha de enfermedad rara y aún sin nombre.
xitter.cf/FEDER_ONG/status/19755…
🧬Desde FEDER hemos participado en el primer Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas, un reto global en el que más de 125 expertos de 14 países trabajaron para dar nombre a 12 casos sin diagnóstico.
👉Un paso más hacia la equidad: enfermedades-raras.org/actua…
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@CedemEMH participa en el I Hakaton Iberoamericano para pacientes sin diagnostico. Mas de 125 profesionales trabajando para resolver el diagnostico de 12 familias @UAM_Madrid @CBM_CSIC_UAM
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El XVI Congreso de la Asociación de Errores Congénitos del Metabolismo @Aecom_EIM se celebrará en Zaragoza del 22 al 24 de octubre de 2025.
xitter.cf/Aecom_EIM/status/19377…
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En los 70 decían “evitar un subnormal es posible”.
Hoy eso significa cribado neonatal homogéneo para todos.
Que ningún bebé se quede sin diagnóstico precoz por nacer en una región u otra.
#EquidadNeonatal #SaludSinCódigoPostal
En los 70 decían “evitar un subnormal es posible”.
Hoy eso significa cribado neonatal homogéneo para todos.
Que ningún bebé se quede sin diagnóstico precoz por nacer en una región u otra.
#EquidadNeonatal #SaludSinCódigoPostal
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Una vez superado el segundo trámite de la #ILP y a espera del último empujón, ya hemos empezado con la campaña de comunicación!
En breve iremos informando los #Embajadores por provincia y lugares donde poder firmar
#500000FirmasPorLaEquidad
#CribadoNeonatalAmpliado #PorEllos
