Fundadora de @quepupilas -FB/IG- Pres. Comité Asesor Médico y Científico en @acta2alliance Apoyo a familias MSMDS/ACTA2 y a investigación de tratamientos🧬🦓
Edinburgh
Joined July 2011
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I've created an Excel doc with the published reports related to Multisystemic Smooth Muscle Disfunction Syndrome (MSMDS). Please, share with anyone interested, and let me know of any mistakes or new data to add. bit.ly/3Cl8NFC #acta2 #smoothmuscle
Gracias a gente maravillosa de Murcia, Saldaña, Guardo, Águilas y un montón más de rincones preciosos de esta España nuestra 🥰
Qué Pupilas Más Grandes Tienes destina 30.000 € a la investigación del MSMDS para ayudar a que más familias puedan participar en el estudio de historia natural en Boston.
En el blog, te contamos cómo lo hemos conseguido y para qué servirá esta donación: quepupilas.org/30000-euros-i…
Ángela Cas retweeted
Hoy nos ponemos las gafas de sol por solidaridad 🕶️Solo 5 casos en España. 80 en todo el mundo. El síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso es una enfermedad ultra rara que afecta desde la infancia.La esperanza está en la terapia génica. 💙#QuéPupilasMásGrandesTienes
Ángela Cas retweeted
Gafas de sol para para visibilizar el Síndrome de Disfunción del Músculo Liso. La asociación murciana ‘Qué Pupilas Más Grandes Tienes’ se suma a una campaña mundial para investigar esta enfermedad vinculada a mutaciones del gen ACTA2.
orm.es/informativos/gafas-de… a través de @ormurcia
Ángela Cas retweeted
Está es la carta que escribió Robe sl alcalde de Plasencia del PP cuando decidió vetarlo en su ciudad. Léela a ver si tienes algo de conciencia
Ángela Cas retweeted
Lágrimas, pero también alegría y recuerdos. Nostalgia de la vida… Eterno Rober desde su Plasencia, con sus músicos, con su gente, con su banda.
Qué guarrada sin ti, Robe 💔
Así ha sonado 'Ama, ama, ama y ensancha el alma' en el homenaje a Robe Iniesta en Plasencia en la voz de Manolo Chinato.
canalextremadura.es/noticias…
Ángela Cas retweeted
⚫#GAZA Lamentamos con profunda tristeza la pérdida de nuestro compañero Hussein Alnajjar, enfermero de MSF en Gaza y padre de tres hijos.
Ángela Cas retweeted
🚨 Informe MSF: ‘Asfixia a Gaza: las actividades de suministro humanitario de MSF en un contexto de tortura colectiva’.
🔗Informe completo: a.msf.es/Choking-Gaza
(Hilo)
Indi y Jimena están haciendo el mismo viaje por carreteras diferentes. Ayúdanos a que en su destino sólo encuentren la tranquilidad que ofrece una enfermedad con tratamiento 💜 #enfermedadrara #raredisease #MSMDS bit.ly/support_MSMDS_gene_th…
Indi was diagnosed with MSMDS after strokes at age 3 and battled with complications while intubation and anaesthesia. Her resilience is incredible 💜 Share to spread the word and save more kids like Indi. #MSMDS #RareDiseaseAwareness #ACTA2 #smoothmuscle
Ángela Cas retweeted
Today is MSMDS Awareness Day with @Acta2Alliance.
A day to recognise Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome (#MSMDS) and the challenges to patients and healthcare professionals.
Watch a video on the latest developments in MSMDS #GeneTherapy: bit.ly/3VwtNn3
Ángela Cas retweeted
📢 Today is MSMDS Awareness Day! 📢
Let's spread the voice about the ultra-rare, life-threatening disease, Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome (MSMDS).
Learn and support gene therapy research: bit.ly/donation_gene_therapy…
#MSMDSAwarenessDay #RareDiseaseAwareness #ACTA2
Ángela Cas retweeted
MSMDS is caused by autosomal dominant R179 mutations in actin alpha 2, leading to smooth muscle vasculopathy: strokes followed by aortic dissections in second decade of life.
Also associated with heart defects like PDA, mydriasis, and in severe cases, prune belly sequence. 4/5
This Post is from an account that no longer exists. Learn more
I’m standing with @PancreaticCanUK this #GeneralElection year to demand that political leaders commit to doubling survival. Sign the open letter to #DemandSurvivalNow bit.ly/3IyygOM
Hoy no es el #DiadelasEnfermedadesRaras pero en @Acta2Alliance seguimos necesitando financiar la terapia genética que mejore la vida de los pacientes con MSMDS.
Únete al equipo de los que suman vida. Y hazlo ya, que da mucho gusto ayudar: bit.ly/donation_gene_therapy…
#GeneTherapy
Hola! Vamos a echar una mano a @Acta2Alliance para intentar mejorar la vida de los pacientes con MSMDS. Abajo tenéis la información, son dos segundos, y entre todos podemos hacer un gran cambio. No lo dejéis para mañana, hacedlo hoy 🙏👇
bit.ly/donation_gene_therapy…
Ángela Cas retweeted
Happening now: "State of Research" talk by Dr. Musolino and Dr. Lindsay.
Come along!
facebook.com/share/S4WrXaTxp…
#msmds #acta2 #RareDiseaseDay #smoothmuscle #actin #genetherapy #genetherapies #biotechnology
Ángela Cas retweeted
“Knowing that mutations in microRNAs can cause genetic syndromes opens a whole new area of investigation,” said David Sweetser, investigator at @Massgeneral, after discovering MSMDS in a patient with no changes in the #ACTA2 gene bit.ly/harvard_gazette_MSMDS… via @Harvard #GeneTherapy
Ángela Cas retweeted
These are common symptoms experienced by MSMDS patients due to an #ACTA2 mutation, a disease so rare that getting diagnosed can take up to 5 years.
If you or a loved one relate to these symptoms, consider being seen by a geneticist and make your medical team aware #WorldHeartDay
ALT Common symptoms to Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome
ALT Dilated pupils happen in the majority of the cases diagnosed with Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome (MSMDS)
ALT Pulmonary hypertension happen in the majority of the cases diagnosed with Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome (MSMDS)
ALT Most of the known cases diagnosed with MSMDS have been trhough heart surgery to repair a ductus arteriosus or an aorto pulmonary window.