Neuropsychologist | Huntington's disease | Movement Disorders & Neurodegenerative diseases | 🏥@HospitalSantPau • @Cdincneurologia

Barcelona, España
Joined March 2019
Nueva contribución de nuestro equipo de la @UtmSantPau a la investigación en enfermedad de Huntington. Acabamos de publicar en Movement Disorders un estudio cuyos resultados nos obligan a reflexionar sobre cómo entendemos y clasificamos las fases más tempranas de esta enfermedad. Abro hilo 🧵👇 movementdisorders.onlinelibr…
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El estadio de una enfermedad y su actividad biológica no son necesariamente equivalentes. Los estadios son categorías que construimos para ordenar un proceso biológico extraordinariamente complejo. Pero la biología no tiene por qué respetar los límites de nuestras clasificaciones.
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Si pretendemos intervenir antes de que aparezcan los síntomas, necesitamos identificar adecuadamente cuándo se están produciendo cambios neurodegenerativos. Pero los cambios neurodegenerativos pueden expresarse de maneras muy distintas en función de los lentes desde donde los buscamos/observamos.
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Krakow hosts the EHDN Clinical Research Congress, bringing together a full house of scientists and clinicians dedicated to Huntington’s disease. Our greatest hope is that one day, these rooms, filled today with people working tirelessly to understand and fight this disease, will have every single chair empty.
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Saul Martinez-Horta retweeted
Hoy en el nuevo programa de Upeka analizamos los entresijos del Alzheimer: Causas y la posibilidad de prevención. Con Marta Romo y @smartinezho1  Puedes ver el episodio completo en nuestro canal de YouTube (Upeka_Oficial) y Spotify 🎧 #Upeka #Alzheimer #Demencia #SaludNeuronal
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Conocí a Judit, a su madre, a su hermano y a su padre hace más de 15 años. La conocí poco tiempo después de que su padre se hubiese ido convirtiendo poco a poco en alguien irreconocible. Muy poco después de que les hubiesen desvelado que todos esos cambios obedecían a una enfermedad genética que les habían ocultado. Muy poco después de que ella descubriese que algún día desarrollaría esa misma enfermedad. No pudimos evitar que su padre falleciese, pero pudimos apretar sus manos mientras lo hacía. Por Manuel, por Judit y por tantos y tantas “Judit” que caminan con nosotros: nos dejaremos la piel por vosotros. @UtmSantPau
La Judit és portadora de la malaltia de Huntington, una patologia genètica que ella defineix com un còctel entre l’ELA, el Parkinson, l’Alzheimer i l’esquizofrènia. La malaltia se li pot desenvolupar en qualsevol moment, com li va passar al seu pare als 40 anys. #LaMarató3Cat
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Saul Martinez-Horta retweeted
La Judit és portadora de la malaltia de Huntington, una patologia genètica que ella defineix com un còctel entre l’ELA, el Parkinson, l’Alzheimer i l’esquizofrènia. La malaltia se li pot desenvolupar en qualsevol moment, com li va passar al seu pare als 40 anys. #LaMarató3Cat
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Volvemos a la rutina postvacacional directos a Medellin extension.medicinaudea.co/ev…
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Saul Martinez-Horta retweeted
en.hdbuzz.net/hd2026-milton-… Thanks, Leora Fox & Rachel Harding @HDBuzzFeed, for the excellent summary of my presentation on the #HUNTIAM clinical trial (Thiamine+Biotin) for Huntington’sdisease, including the evidence that originated it. @CBM_CSIC_UAM @ehuntingtones @smartinezho1
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Lo verdaderamente extraordinario de @vueling no es que surjan incidencias (eso puede ocurrir en cualquier aerolínea), sino su asombrosa capacidad para gestionarlas siempre de la peor manera posible. Cuando la incompetencia deja de ser excepcional y se convierte en rutina, quizá el problema ya no sea la eventualidad. Es patético.
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Estamos viviendo momentos complejos en lo relativo a la información que nos llega en relación con el escenario relativo a la aprobación en España de los fármacos para la enfermedad de Alzheimer.
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Pero no invertimos millones en recursos dedicados al dĂ­a a dĂ­a, en prevenciĂłn, en estimulaciĂłn cognitiva, en recursos de apoyo a las familias, en centros especializados, en facilitar el viaje lleno de incertidumbres y baches para el que nadie tiene un mapa ni un GPS.
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La ciencia no deberĂ­a perder nunca de vista su propĂłsito cuando hablamos de usar ciencia para que de ella derive algo que cause un impacto real en las personas.
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