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Si deseas dar a conocer cualquier tipo de acto en relación a las enfermedades raras puedes hacerlo desde nuestra web rellenando el formulario que se encuentra en: enfermedadesraras.es/agenda/… Los eventos registrados requieren de una aprobación posterior.
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Las barreras de accesibilidad dificultan la escolarización de los niños con Duchenne murcia.com/empresas/noticias…
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Menos del 20% de los pacientes con una enfermedad neuromuscular recibe rehabilitación en la sanidad pública larazon.es/salud/menos-10-pa…
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Los Hospices de Beaune eligen padrinos famosos para su barrica benéfica por las enfermedades raras vinetur.com/es/2026110711055…
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Teatro de los Invisibles aborda el estigma de la enfermedad y la discapacidad a través de experiencias en primer persona de VIH, cáncer y enfermedades raras prensasocial.es/teatro-de-lo… a través de @prensasocialps
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Aerscyl reúne solidaridad, historias de vida y esperanza en una noche para recordar que ninguna familia está sola | La Gaceta de Salamanca lagacetadesalamanca.es/salam… a través de @LaGacetaSa
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Más del 96% de las personas con síndrome de Phelan-McDermid en España podrían estar sin diagnosticar somospacientes.com/noticias/…
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Un nuevo método podría acelerar el desarrollo de fármacos de ARNt para enfermedades genéticas saludadiario.es/investigacio… a través de @SaDiario
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Susana Fernández, presidenta de Aodemper: «La realidad del enfermo supera a una ley de dependencia que obliga a escoger» lavozdegalicia.es/noticia/ou…
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María Luisa Cayuela investiga las enfermedades raras a través del pez cebra: "El principal obstáculo es que no es rentable" elespanol.com/enclave-ods/re… a través de @elespanolcom
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Somos Pacientes (@somos_pacientes) profile picture
Somos Pacientes@somos_pacientes12h
En España, podría haber alrededor de 6.800 personas con síndrome de Phelan-McDermid, pero solo unas 250 cuentan con un diagnóstico confirmado. Así lo advierte @PhelanMcDermid somospacientes.com/noticias/…
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YO NEMALINICA (@yonemalinica1) profile picture
YO NEMALINICA@yonemalinica1Nov 7
📘 ¡La Miopatía Nemalínica ya está en el Libro Blanco de Enfermedades Neuromusculares! Un paso más hacia el reconocimiento, la visibilidad y una mejor atención de las miopatías congénitas. 🧡🩵 Seguimos avanzando juntos. 💪 #YoNemalinica #MiopatíaNemalínica
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Descubren un gen que podría explicar por qué el autismo es más frecuente en hombres via @europapress infosalus.com/salud-investig…
Descubren un gen que podría explicar por qué el autismo es más...

Descubren un gen que podría explicar por qué el autismo es más...

   En muchos casos, basta con un solo gen mutado para desencadenar cambios en toda una red de...

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Blood protein panel outperforms leading ALS biomarker in distinguishing patients from healthy individuals medicalxpress.com/news/2026-… via @medical_xpress
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Rare Diseases@CheckOrphanNov 7
Gilead’s Livdelzi Achieves ALP Normalization in 75.4% of Primary Biliary Cholangitis (PBC) Patients in Phase 3 IDEAL Study - For More Information Visit tinyurl.com/ycx55css @GileadSciences #Primary_Biliary_Cholangitis #PBC #Rare_Diseases #Orphan_Drugs
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Rare Diseases@CheckOrphanNov 7
MHRA approves Pharming’s Joenja® (leniolisib) as first treatment specifically for children with APDS in the U.K. - For More Information Visit tinyurl.com/zj75k4r3 #MHRA @PharmingGroupNV #APDS #Rare_Diseases #Orphan_Drugs #Activated_PI3K_Delta_Syndrome
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rosecastilho@rosecastilhoo20h
O Dia Nacional da Síndrome de Williams é celebrado em 7 de novembro, uma data dedicada à conscientização, ao diagnóstico precoce e à inclusão de pessoas que conviven com essa condição genética rara.
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Drug restores kidney cell function in experimental models of rare Lowe syndrome medicalxpress.com/news/2026-… via @medical_xpress
Drug restores kidney cell function in experimental models of rare Lowe syndrome

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Over two decades of research into the cellular mechanisms underlying Lowe syndrome have led to the identification of a potential therapeutic strategy for this rare genetic disorder, which affects the...

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La lucha de Javi, el niño con NEDAMSS que necesita una terapia génica para frenar su enfermedad gndiario.com/NEDAMSS-javi-lu… #cadavezmascerca gracias a #elejercitodejavicontranedamss
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Hay batallas que se libran en silencio, lejos de los grandes titulares, pero con una urgencia y una valentía que merecen ser contadas. Es la batalla que libra cada día Javi, un niño de corta edad, y...

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Congreso S.E.N.: La genética renal ha pasado de estudiar un solo gen durante meses a analizar cientos en semanas immedicohospitalario.es/noti… a través de @IMMedicoHosp
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Tania, madre de Alma, diagnosticada con el síndrome CASK, sobre la identidad de la niña: "Me gustaría que quien lea la entrevista vea a Alma más allá de su enfermedad, que conozca a la persona que es y todo lo que la hace única" larazon.es/salud/tania-madre… a través de @larazon_es
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