Web dedicada a la información sobre enfermedades raras.
España
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En España, podría haber alrededor de 6.800 personas con síndrome de Phelan-McDermid, pero solo unas 250 cuentan con un diagnóstico confirmado.
Así lo advierte @PhelanMcDermid
somospacientes.com/noticias/…
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📘 ¡La Miopatía Nemalínica ya está en el Libro Blanco de Enfermedades Neuromusculares!
Un paso más hacia el reconocimiento, la visibilidad y una mejor atención de las miopatías congénitas. 🧡🩵
Seguimos avanzando juntos. 💪
#YoNemalinica #MiopatíaNemalínica
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Gilead’s Livdelzi Achieves ALP Normalization in 75.4% of Primary Biliary Cholangitis (PBC) Patients in Phase 3 IDEAL Study - For More Information Visit tinyurl.com/ycx55css @GileadSciences #Primary_Biliary_Cholangitis #PBC #Rare_Diseases #Orphan_Drugs
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MHRA approves Pharming’s Joenja® (leniolisib) as first treatment specifically for children with APDS in the U.K. - For More Information Visit tinyurl.com/zj75k4r3 #MHRA @PharmingGroupNV #APDS #Rare_Diseases #Orphan_Drugs #Activated_PI3K_Delta_Syndrome
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O Dia Nacional da Síndrome de Williams é celebrado em 7 de novembro, uma data dedicada à conscientização, ao diagnóstico precoce e à inclusão de pessoas que conviven com essa condição genética rara.
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La lucha de Javi, el niño con NEDAMSS que necesita una terapia génica para frenar su enfermedad gndiario.com/NEDAMSS-javi-lu…
#cadavezmascerca gracias a #elejercitodejavicontranedamss
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LAL-D PO at the @fhpatienteurope Annual Network Meeting 2026 in Dublin.
Connecting with patient organizations across Europe, sharing experiences, building collaborations, and ensuring the voice of the Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D) community is heard internationally
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Juan Carlos Unzué, premiado por visibilizar e impulsar los derechos de las personas con ELA.
Juan Carlos Unzué, exfutbolista y exentrenador profesional, ha sido premiado este jueves 5 de noviembre de 2026 con el 'XXIII Premio Derecho y Sociedad'. Este reconocimiento se ha producido por su labor de visibilización de la ELA y la defensa de los derechos de las personas que conviven con esta enfermedad.
En concreto, Unzué fue diagnosticado con ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) el año 2019. Desde entonces, a través de su figura como personaje público, ha contribuido a visibilizar la ELA y se ha convertido en un ejemplo de cómo afrontar la enfermedad.
Por todo ello, el despacho de abogados 'RocaJunyent' ha decidido galardonar a Juan Carlos Unzué con el 'XXIII Premio Derecho y Sociedad'. Unzué ha participado en la entrega del premio de forma virtual, en un acto celebrado en el 'Il·lustre Col·legi d'Advocacia de Barcelona (ICAB)' con unos 300 asistentes.
Tras recibir este reconocimiento, Unzué ha abogado por convertir los avances legales en apoyos efectivos para los pacientes de ELA: "Hay causas que no pueden esperar. Las ayudas deben llegar a todas las personas afectadas al mismo tiempo y lo más rápido posible".
Del mismo modo, el exjugador y exentrenador del Fútbol Club Barcelona, ha apelado al compromiso personal y colectivo con aquellas personas que pasan por situaciones de vulnerabilidad. Al respecto, ha dejado la siguiente petición: "Si tienen una persona mayor o enferma a su alrededor, no dejen que se sienta sola".
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📖 «Una guía es una herramienta fundamental para todas las enfermedades, pero más para las #EnfermedadesRaras»
Crean la 1ª Guía Clínica sobre el #SíndromeDeJoubert. Objetivo: trasladar a las consultas la experiencia dispersa entre especialistas que han tratado esta enfermedad minoritaria.
🥼🥼🥼 En su elaboración han participado de forma altruista unos veinte médicos e investigadores.
farodevigo.es/sociedad/2026/…
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Guías 2026 para el manejo de la amiloidosis ATTR hereditaria
Silvia Vilches Soria comenta la actualización de 2026 de las guías de la Sociedad Internacional de Amiloidosis (ISA) para la amiloidosis ATTR hereditaria, publicada en Amyloid, con el foco en lo que cambia para la cardiopatía.
cardioteca.com/blog-amiloido…
🔬 La gammagrafía con 99mTc-PYP/DPD/HMDP confirmada con SPECT sigue siendo el pilar del diagnóstico no invasivo, pero su sensibilidad baja con las fibrillas tipo B, donde la biopsia sigue siendo necesaria.
💊 Acoramidis, tafamidis a dosis altas y vutrisirán figuran como tratamientos de primera línea de la cardiopatía; en la polineuropatía, eplontersén se prefiere a inotersén.
🚫 El trasplante hepático deja de ser una estrategia terapéutica.
🫀 En la insuficiencia cardiaca se recomiendan iSGLT2 y ARM, y la anticoagulación en flutter o fibrilación auricular, sea cual sea el CHA₂DS₂-VASc.
📈 Seguimiento cada 6-12 meses con indicadores clínicos, funcionales, de imagen y analíticos: la progresión no equivale por sí sola a fracaso terapéutico.
🧬 En estudio: la edición génica con CRISPR/Cas9 y los anticuerpos que buscan eliminar el depósito de amiloide.
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Las personas con SXF también son protagonistas del cambio.
xfragil.net/ocupar-espacios-…
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🎶¡El Aitzina Folk sigue sonando por la solidaridad!
No te pierdas las próximas presentaciones.
🎟️ Entradas e información: aitzinafolk.org
💚 ¡Cada concierto suma a la investigación de la ataxia telangiectasia!
#AitzinaFolk #AtaxiaTelangiectasia #MúsicaYSolidaridad
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Mañana bonita en Palma del Río gracias al CEIP San Sebastián Palma del Río ❤️ y su carrera solidaria 🏃♀️en la que nuestra Daniela ha sido protagonista 😊
Muchísimas gracias por vuestra ayuda y cariño siempre .
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Neural signaling protein could be therapeutic target for autism-linked gene deletion dlvr.it/TWCgWX
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El XI Congreso Internacional de #MedicamentosHuérfanos y #EnfermedadesRaras dio mucho de sí: Diagnóstico y genómica, acceso a tratamientos, investigación e innovación, colaboración en EE.RR…
¿Te lo perdiste?
Revive el streaming del evento @FEDER_ONG.
enfermedades-raras.org/actua…
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Si está interesado en contactar con otras personas en relación a la enfermedad desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia (NODRS) ponte en contacto con el SIO de FEDER a través del correo electrónico [email protected].
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¿Sabes cómo se detecta la Hipofosfatasia (HPP)? 🤔 Un test de sangre de fosfatasa alcalina, radiografías y pruebas genéticas son clave.
🧬 Gracias a la terapia de reemplazo enzimático, hoy hay más esperanza para la salud ósea. ¡Ayúdanos a visibilizarla! 💙
#Hipofosfatasia #HPP
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¿Por qué la genómica de los Errores Innatos del Metabolismo necesita mapas locales? 🧬
Una cohorte de la enf de Gaucher tipo 2 en la India revela que una única mutación en GBA1 domina más del 50% de los casos.👇
doi.org/10.1038/d44151-026-0… #EnfermedadDeGaucher #EIM #Genomics
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🧬 When is #Fabry disease truly progressing and when should treatment be reassessed?
Proud to co-author a pioneering expert consensus addressing this challenging clinical question.
Just published in @ojrarediseases 🎉
🔗doi.org/10.1186/s13023-026-0…
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Hoy, Día Internacional de las Personas Cuidadoras, reconocemos a quienes acompañan a las personas con ER y reivindicamos sus derechos: a recibir apoyos, a conciliar, a cuidar su propia salud y a contar con recursos adecuados
Cuidar también significa tener derecho a ser cuidado💜
