Apasionado por la Genética y por dar valor a lo que nos dicen nuestros genes. Cualquier opinión o comentario en esta cuenta es, obviamente, personal
Valencia
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Día internacional del ADN.
Una foto y otra están separadas por muy pocas décadas
En una tardaba casi una semana en leer cientos de letras del ADN.
En la segunda, con un pequeño secuenciador más pequeño que un móvil, leemos hoy millones de letras en unas pocas horas
Javier García-Planells retweeted
#ESMO26
The drugs we’ve been enthusiastically discussing for the past three days:
Divarasib, Ivonescimab, Sonesitatug vedotin, Intismeran autogene, Tarlatamab, Zanidatamab, Izalontamab brengitecan, Gedatolisib, Giredestrant, Rilvegostomig, Torvutatug samrotecan, Savolitinib.........
OS, PFS, HR, new standards of care, changing treatment algorithms...
Then, for a moment, I returned to reality.
I can’t even offer a single one of these drugs to my patients!!!
Anyway, tomorrow we’ll be back to discussing which drug is going to change our clinical practice🤦♂️
Javier García-Planells retweeted
The PD-1/VEGF bispecific antibody ivonescimab plus chemotherapy significantly improved overall survival in #BiliaryTractCancer in the phase III HARMONi-GI1 #ClinicalTrial presented in a Presidential Symposium at #ESMO26.
Read more:
🔗 ow.ly/YtKV50ZZGRl
#InsightsbyESMO
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Cancer vaccines are making headlines, but what do patients need to know?
Following positive interim #INTERpath001 results at #ESMO26, @DrSapnaPatel explains how #CancerVaccines work, their safety, personalised vs off-the-shelf approaches, and whether they're ready for routine use.
🎥ow.ly/TtjP5100OS6
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@sanidadgob ha publicado y sometido a audiencia pública el proyecto de los Reales Decretos para las especialidades de Genética de Laboratorio y Genética Médica.
Un paso de gigante para la creación de ambas especialidades.
redaccionmedica.com/politica…
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Ya ha publicado @sanidadgob los proyectos de Reales Decretos de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio para audiencia e información pública. Un paso más para la meta 💪🏻💪🏻 @aeghgenetica
Ahora toca revisarlos➡️ sanidad.gob.es/normativa/aud…
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El Síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA) está causado por variantes patogénicas en el gen SGSH.
Es una enfermedad autosómica recesiva en la que ambos padres suelen ser portadores sanos. Conocerlo antes del embarazo resulta clave para anticipar riesgos y tomar decisiones
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Ultragenyx logra el primer tratamiento aprobado en EE.UU. para el síndrome de Sanfilippo tipo A | Salud35 consalud.es/salud35/internac…
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Genética en España: dos especialidades aún pendientes redaccionmedica.com/opinion/… a través de @redaccionmedica
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🧬 La odisea diagnóstica sigue siendo actualidad!,
Si disponemos de unas capacidades tecnológicas inimaginables hace unos años, ¿por qué tardamos tanto en obtener un diagnóstico?Algunas de las razones 👇
nature.com/articles/s41591-0…
🔗genagen.es/odisea-diagnostic…
#enfermedadesraras
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Un ensayo internacional logra ralentizar el avance de la distrofia muscular de Duchenne somospacientes.com/noticias/…
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La poliquistosis renal es una enfermedad genética, PKD, tien una herencia autosomica dominante. Es decir, se transmite con un 50% de probabilidad a la descendencia.
El diagnóstico genético precoz es esencial, para anticiparse a los síntomas e identificar riesgos familiares
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🧬 Genética + antecedentes familiares + datos clínicos = una mejor estimación del riesgo cardiovascular.
Un estudio con >250.000 personas muestra que los PRS permiten identificar personas con mayor predisposición.
cell.com/ajhg/fulltext/S0002…
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🧬Un paso histórico en la medicina personalizada del cáncer.
Resultados positivos en un ensayo fase III de una vacuna personalizada de ARN frente al melanoma.
Un tratamiento diseñado específicamente para el tumor de cada paciente.
Todo empieza con el perfil genético del tumor.🧬
🤖 Made with AI
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El programa formativo es muy interesante y los profesores, profesionales de excelencia (no hablo por mí). Algún mérito también debéis tener los directores. 👌
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Una biotecnóloga de mi laboratorio me dice que quiere hacer este máster de asesoramiento genético. Le digo que tiene buena pinta, que vamos a buscar quiénes son los profesores y... sorpresa! Yo soy uno de los profesores. 🤣🤣🤣 Aprovecho y lo recomiendo. uv.es/titulos-propios/es/lis…
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El personal cualificado para atender a pacientes con enfermedades raras es insuficiente ondacero.es/podcast/emisoras… a través de @OndaCero_es
